📌 Progetto: BWT_GeneFusion

⚙️ Requisiti

📌 Versione Python

Il progetto è stato sviluppato e testato con Python 3.10+.

📦 Pacchetti richiesti

Per installare tutti i pacchetti necessari, eseguire:

pip install scikit-learn pandas numpy seaborn matplotlib biopython

• scikit-learn → Per l'addestramento dei modelli di Machine Learning (SVM, Naive Bayes, Rete Neurale)
• pandas → Per la gestione dei dataset CSV
• numpy → Per operazioni matematiche avanzate
• seaborn & matplotlib → Per la visualizzazione dei risultati (grafici e matrici di confusione)
• biopython → Per la gestione dei file FASTA

---

📌 File di partenza

fusim_bench.fasta : contiene le sequenze che presentano gene fusion all_transcripts.fasta : contiene le sequenze che non presentano gene fusion genes_panel.txt : elenco di geni delle sequenze

📂 Workflow e Utilizzo degli Script

1️⃣ Applicazione della BWT alle sequenze

Script: bwt_input_fasta.py

Utilizzo:

python bwt_input_fasta.py fusim_bench.fasta -o fusim_bench_bwt.csv

📌 Output:

• fusim_bench_bwt.csv → Sequenze con gene fusion con BWT applicata

---

2️⃣ Divisione delle sequenze lunghe (senza gene fusion) in blocchi

Script: dividiInBlocchi.py

Utilizzo:

python dividiInBlocchi.py all_transcripts.fasta -o all_transcripts_blocks.fasta

📌 Output:

• all_transcripts_blocks.fasta → Sequenze lunghe divise in blocchi più corti per uniformarle a quelle con gene fusion il numero di blocchi scelto per ogni sequenza è stato scelto per ottenere un numero simile agli elementi di fusim_bench.fasta

---

3️⃣ Applicazione della BWT ai blocchi generati

Script: bwt_input_fasta.py

Utilizzo:

python bwt_input_fasta.py all_transcripts_blocks.fasta -o all_transcripts_blocks_bwt.csv

📌 Output:

• all_transcripts_blocks_bwt.csv → BWT applicata ai blocchi

📌 Nota: I due CSV (fusim_bench_bwt.csv e all_transcripts_blocks_bwt.csv) vengono poi uniti manualmente in un unico file full_dataset.csv. Nel file full_dataset.csv abbiamo anche una colonna "Label" che indica la tipologia di ogni sequenza (0 = no gene fusion, 1 = gene fusion)

---

4️⃣ Estrazione dei B-mers dalle sequenze BWT

Script: estrai_features.py

Utilizzo:

python estrai_features.py full_dataset.csv -o full_dataset_bmers.csv --min_freq k (specifica valore k)

📌 Output:

• full_dataset_bmers.csv → File con i B-mers estratti, che compaiono almeno k volte in una sequenza

---

5️⃣ Creazione dei vettori numerici per il Machine Learning

Script: crea_vettoriNumerici.py

Utilizzo:

python crea_vettoriNumerici.py full_dataset_bmers.csv -o full_dataset_vectors.csv

📌 Output:

• full_dataset_vectors.csv → Dataset che organizza le sequenze sulle righe ed i b-mers sulle colonne, ogni cella contiene il numero di volte che un bmer j-esimo compare in una sequenza i-esima

---

6️⃣ Arrotondamento dei valori con numeri periodici

Script: arrotondamento_periodici.py

Utilizzo:

python arrotondamento_periodici.py full_dataset_vectors.csv -o full_dataset_vectors_rounded.csv

📌 Output:

• full_dataset_vectors_rounded.csv → Dataset con valori arrotondati

---

7️⃣ Riduzione del dataset con ECCD (Entropy-based Category Coverage Difference)

Script: eccd.py

Utilizzo:

python eccd.py full_dataset_vectors_rounded.csv -o full_dataset_vectors_reduced.csv

📌 Output:

• full_dataset_vectors_reduced.csv → Dataset ridotto eliminando le feature meno informative

---

8️⃣ Addestramento dei modelli di Machine Learning

🔹 Support Vector Machine (SVM)

Script: train_svm.py

Utilizzo:

python train_svm.py full_dataset_vectors_reduced.csv

📌 Output:

• Stampa accuracy, precision, recall e f1-score
• Genera matrice di confusione come immagine PNG

🔹 Naive Bayes

Script: train_naiveBayes.py

Utilizzo:

python train_naiveBayes.py full_dataset_vectors_reduced.csv

📌 Output:

• Stampa accuracy, precision, recall e f1-score
• Genera matrice di confusione come immagine PNG

🔹 Rete Neurale (MLPClassifier)

Script: train_reteNeurale.py

Utilizzo:

python train_reteNeurale.py full_dataset_vectors_reduced.csv

📌 Output:

• Stampa accuracy, precision, recall e f1-score
• Genera matrice di confusione come immagine PNG

🔹 Random Forest

Script: train_randomForest.py

Utilizzo:

python train_randomForest.py full_dataset_vectors_reduced.csv

📌 Output:

• Stampa accuracy, precision, recall e f1-score
• Genera matrice di confusione come immagine PNG

---

📊 Confronto dei Modelli

Dopo aver eseguito gli script di addestramento, è possibile confrontare i risultati ottenuti dai diversi algoritmi

---

📌 Conclusione

Questo progetto consente di estrarre dalla BWT delle sequenze a disposizione i b-mers che vengono usati come dati per l'addestramento e il test di diversi algoritmi di machine learning. Le prestazioni, riguardanti la classificazione delle sequenze in due classi (0: no gene fusion, 1 gene fusion), degli algoritmi, vengono confrontate per visualizzare quale modello classifica con maggiore accuratezza.

📩 Contatti: v.tarantino7@studenti.unisa.it , bmazzeo3@studenti.unisa.it