SignatureInference

Repository per l’inferenza e l’analisi delle mutational signatures (SBS) su dati genomici, con workflow che comprende simulazioni, esposizioni, regressione/classificazione e valutazioni.

Contenuto della cartella

• logs/ — directory per i log delle esecuzioni e tracking dei run.
• results/ — output del workflow: metriche, grafici, file di esposizione e classificazione.
• scripts/ — script principali che avviano gli step del workflow.
• simulations/ — dati simulati con ground‐truth delle firme (binaria o continua).
• utils/ — funzioni ausiliarie: parsing, formattazione, metriche, helper vari.
• README.md — questo file.
• presentation.md — presentazione associata al progetto.
• run_job.sh, run_job.slurm, run_job_exposure.slurm — script di esecuzione batch/cluster (es. Slurm).

Requisiti

• Python ≥ 3.10

• Librerie principali (esempi):

  numpy
  pandas
  scikit-learn
  matplotlib
  seaborn
  scipy
  

• Ambiente cluster / Slurm se si eseguono i job batch.

• Dati genomici di mutazione o simulazioni pronte.

Installazione

git clone https://github.com/MassimoZarantonello2/SignatureInference.git
cd SignatureInference
python3 -m venv .venv
source .venv/bin/activate
pip install -r requirements.txt

(Se manca requirements.txt, crealo con le librerie sopra.)

Utilizzo

1. Simulazione o caricamento dati

Esegui gli script in simulations/ per generare dati con ground‐truth o caricare dataset reali.

2. Esecuzione workflow

Esempio per job singolo:

./run_job.sh

Oppure via Slurm:

sbatch run_job.slurm

Per esposizioni:

sbatch run_job_exposure.slurm

3. Risultati

I risultati (classificazioni, regressioni, matrici performance, grafici) si trovano in results/. Puoi poi usarli con gli script in utils/ per analisi aggiuntive o grafici.

Struttura del workflow

• Generazione/simulazione matrici delle mutazioni.
• Sampling o elaborazione del dataset (down‐sampling, etc.).
• Predizione della presenza/assenza delle firme (multi‐label classification).
• Stima dell’esposizione alle firme (regressione continua).
• Valutazione: metriche, test statistici, grafici comparativi.

Risultati attesi

• Valutazione dell’impatto del sampling sulla previsione della presenza di firme.
• Confronto tra metodi di regressione per l’esposizione.
• Grafici: heatmap di similarità, violini di performance, curve di apprendimento.
• Report delle metriche finali e analisi per ipotesi.

Contributi

1. Fork del progetto.
2. Creare o modificare file/branch.
3. Aprire Pull Request.
4. Discutere issue prima di cambi sostanziali.